新華社北京4月16日電（記者李恒）2024年4月17日是第36個世界血友病日。專家指出，兒童期是血友病治療的黃金期，患兒應盡早、充足、長期地進行規范化預防治療。

據介紹，血友病是一組凝血因子缺乏導致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴重危害健康的出生缺陷疾病。主要表現為自發性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關節出血。負重關節如膝、踝關節及肌肉的反復出血可導致關節腫脹、肌肉壞死，進而引發關節畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。

2023年3月，國家衛生健康委發布的血友病防治健康教育核心信息及知識要點宣傳手冊顯示，血友病與生俱來、伴隨終生，目前尚無成熟的根治方法，治療上以凝血因子替代療法為主，預防損傷后出血，尤其是顱內出血極為重要。

根據輸注凝血因子時機的不同，替代治療分為出血后緊急輸注凝血因子的按需治療和出血前規律輸注凝血因子的預防治療兩類。首都醫科大學附屬北京兒童醫院血液二科主任醫師吳潤暉指出，針對患兒的預防治療是出血前有規律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預防出血和關節損傷、降低致殘率。

“血友病患者終生需要醫療照護，對他們的綜合關愛模式需要多科室共同合作，包括血液科、康復治療科、骨科等。”首都兒科研究所附屬兒童醫院血液內科副主任醫師李君惠說。

由于血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳，國家衛生健康委婦幼健康司有關負責人表示，血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產史或家族史的夫婦應在孕前到有資質的醫療機構，接受遺傳咨詢及生育指導，進行基因檢測和妊娠風險評估，懷孕后盡早進行產前診斷，明確胎兒是否攜帶血友病致病基因，評估胎兒患病風險。

據悉，我國已將血友病納入第一批罕見病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治范圍，將相關治療藥物納入國家醫保目錄，并建立完善全國罕見病診療協作網，加強血友病患者的規范診療、救治保障和管理。